DeepMind, divisi kecerdasan buatan dari Google, telah mengembangkan AI baru yang dapat memprediksi apakah jutaan mutasi genetik berbahaya atau tidak. Hal ini dapat merevolusi diagnosis dan pengobatan gangguan genetik, yang akan mempengaruhi harapan hidup jutaan orang di seluruh dunia.
AI baru ini, yang disebut AlphaMissense, adalah model pembelajaran mesin (machine learning) yang telah dilatih pada dataset besar data genetik, termasuk mutasi penyebab penyakit yang diketahui dan mutasi yang tidak berbahaya. Hal ini memungkinkan model AI untuk mempelajari pola-pola yang terkait dengan mutasi penyebab penyakit.
Untuk menggunakan AlphaMissense, para peneliti cukup memasukkan urutan DNA mutasi dan AlphaMissense akan memprediksi kemungkinan mutasi tersebut menyebabkan penyakit. Model ini juga dapat memberikan wawasan tentang bagaimana mutasi tersebut dapat memengaruhi fungsi protein, yang dapat membantu para peneliti untuk mengembangkan perawatan baru.
AlphaMissense telah terbukti lebih akurat daripada metode lain yang ada saat ini untuk memprediksi patogenisitas mutasi missense. Dalam sebuah studi baru-baru ini, AlphaMissense mampu memprediksi patogenisitas mutasi missense dengan benar sebesar 90%, dibandingkan dengan 75% untuk metode lain yang ada saat ini.
Model AlphaMissense dibangun dengan AlphaFold, sebuah model revolusioner dari DeepMind yang memprediksi struktur ratusan juta protein berdasarkan komposisi asam amino mereka, tetapi tidak bekerja dengan cara yang sama. Alih-alih membuat prediksi tentang struktur protein, AlphaMissense beroperasi lebih seperti model bahasa besar seperti ChatGPT dari OpenAI.
Model ini telah dilatih dengan bahasa biologi manusia (dan primata), sehingga ia tahu seperti apa urutan normal asam amino dalam protein yang seharusnya. Ketika disajikan dengan urutan yang salah, AlphaMissense dapat mencatatnya, seperti sebuah kata yang tidak sesuai dalam kalimat. “Ini adalah model bahasa, tetapi dilatih khusus untuk urutan protein,” kata Jun Cheng, salah satu penulis dalam studi tersebut.
“Jika kita mengganti kata dari kalimat berbahasa Inggris, seseorang yang fasih bahasa Inggris dapat segera melihat apakah kata ini akan mengubah makna kalimat atau tidak.”
— Jun Cheng.
AlphaMissense masih dalam tahap pengembangan, tetapi memiliki potensi untuk mengubah cara gangguan genetik didiagnosis dan diobati. Misalnya, AlphaMissense dapat digunakan untuk mengembangkan tes genetik yang dapat secara akurat mengidentifikasi orang-orang yang berisiko menjadi penular gangguan genetik. Model ini juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi target obat baru untuk penyakit genetik.
